BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望了解是否有可用靶向药的患者。
- 有上述癌症家族史，希望评估自身遗传风险的延安居民。
- 已完成化疗，医生建议评估后续靶向治疗可能性的朋友。
- 希望一次性明确基因变异是遗传还是后天获得的朋友。
- 在延安寻求更全面的癌症风险评估与个体化管理方案的朋友。
- 希望为家族健康管理提供遗传信息参考的个人。
这个检测能查出什么？
想象一下，每个人的身体里都有一本遗传说明书（基因）。这项检测就像同时翻阅您出生时就有的“原版说明书”副本（胚系）和您体内特定组织（如肿瘤）里可能被岁月和环境影响而出现笔记的“使用说明书”（体系），重点检查BRCA1和BRCA2这两个关键章节。它能发现这两个基因是否存在可能增加患癌风险的“印刷错误”（胚系突变），或者仅在肿瘤组织中出现的“笔记涂改”（体系突变）。发现胚系突变，有助于您和家人评估遗传性乳腺癌、卵巢癌等风险；发现体系突变，则可能为已患癌的朋友提示特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或化疗药物的选择方向。请注意，它主要聚焦BRCA1/2基因，无法覆盖所有癌症风险或治疗可能，结果需结合临床情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活。如果您选择提供全血样本（约10毫升），过程如同一次普通抽血，无需空腹，在几分钟内即可完成，仅有轻微针刺感。如果您提供的是病理检查后保留的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织样本，则通常由您的主治医生或延安的合作机构协助安排获取，无需您再次经历采样。无论是血样还是组织样本，您都可以选择前往延安的合作服务点采样，或通过邮寄方式将合格样本寄送至检测中心，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，旨在提供准确可靠的基因信息。检测过程在专业实验室内进行，严格遵循标准操作流程，确保样本和信息安全。如同任何技术方法，极少数情况（如样本质量不佳、存在罕见变异类型）可能影响检出，或结果存在不确定性。如果检测发现意义未明的变异，或结果与您的个人或家族史存在疑问，您的咨询顾问或医生可能会建议结合其他检查或进行家族成员验证，以获取更全面的信息。报告会清晰注明检测的局限性，目的是为您提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需自行承担，无法使用医保报销。
- 采样前请确认自身是否符合检测建议人群，如有疑问先咨询。
- 若邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与寄送流程。
- 签署知情同意书前，请务必充分理解检测内容、意义及局限性。
- 请确保提供的个人及家族健康信息尽可能准确，以利于报告解读。
- 收到报告后，建议由专业人士（如您的健康顾问或医生）结合您整体情况进行解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 胚系突变检测结果可能对血缘亲属有提示意义，请酌情考虑家庭沟通。
用户评价 (13条，均分4.6)
检测本身没问题，结果也挺重要。就是觉得整个流程中，主动跟进提醒可以再多一点，比如采样后、报告生成中等几个关键节点，有个短信提醒进度会让人更安心。现在有点‘黑箱’等待的感觉。其他方面都挺好的。
机构回复
感谢您的反馈，这个建议非常实用！我们正在升级客户服务系统，计划增加关键节点的主动进度通知功能，让流程更透明，让您更安心。我们很快就能实现它！
化疗前检测，时间紧迫。客服了解到我的情况后，帮忙标注了加急，虽然不能保证绝对提前，但感觉被重视了。最终报告在承诺时限内出来，没耽误治疗决策。流程中各环节衔接紧密，效率高。
机构回复
时间对于治疗决策至关重要。我们设有紧急案例处理通道，会在合规前提下优先处理，很高兴能及时为您提供关键信息。
作为胃癌患者的家属，我们想尽可能多地了解病情。选择这个检测主要是看中了它能同时查胚系和体系。销售顾问没有过度推销，反而客观地分析了我们这种情况的检测价值，还给了几种方案对比。这种坦诚的态度让我觉得很可靠，不是只想着做生意。
机构回复
感谢您对我们专业态度的表扬。我们坚信，根据每位客户的具体情况提供最合适的建议，才是长期信赖的基础。诚信和专业始终是我们服务的核心。
服务整体不错，咨询师很专业。但就是出报告的时间比当初告知的最晚时间还晚了两天，等待的过程有点煎熬，总担心是不是样本出了问题。虽然最后客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑等待。您说得对，准确的时间预估非常重要。我们已经反馈给实验室流程团队，会进一步优化周期告知机制，力求更精准。感谢您的督促。
检测前签的那份知情同意和隐私协议，我（淋巴瘤患者）逐字看了，条款清晰，特别说明了不会将我的数据用于任何研究除非我单独同意。这种把选择权交给用户的尊重感，比单纯技术更让我觉得可靠。
机构回复
是的，我们坚信知情同意和数据自主权是基因检测的基石。协议里每一处设定都是为了保障您的权益。感谢您如此认真，这是对我们工作最好的监督。
专业性很强，解读老师也很耐心。但报告正文部分对于非医学背景的人还是有点晦涩，虽然最后有小结，但中间的细节部分如果再多一些通俗化的比喻或者类比，理解起来可能会更轻松些。
机构回复
非常感谢您的建议。如何在保持科学严谨的同时，让表达更通俗易懂，是我们持续优化的方向。我们会在未来的报告版本中，加强科普化表述的尝试。感谢您帮助我们进步！
对比过几家机构，最后选你们是因为看重“共检测”。结果确实没让我失望，胚系和体系的结果在一个报告里相互印证，解读老师特别分析了二者在我病情里的不同角色，让我对癌症的发生和发展有了更深的认识，不只是看个结果。
机构回复
感谢您的慧眼。胚系与体系变异的同时解读，能更立体地揭示疾病全貌，这正是我们产品的核心价值所在。很高兴我们的专业分析能提升您的认知，这有助于您更积极地参与治疗决策。
作为胃癌患者的家属，想了解自己的患癌风险。对比了几家，发现这个共检测项目虽然单价高一点，但一次性能查两种突变，不用分开做两次，算下来总成本其实更省时省力，性价比不错。报告解读医生也很有耐心。
机构回复
谢谢您的精打细算和认可！我们设计“共检测”正是为了提供更高效、更经济的解决方案。很高兴我们的服务和解读能令您满意，为您和家人的健康护航是我们的责任。
化疗前医生推荐做这个检测。一开始觉得价格不便宜有点犹豫，但顾问详细给我分析了共检测能一次性解答遗传风险和化疗敏感性的双重问题，长远看可能是更经济的选择。她帮我梳理得很有逻辑，最终决定做了，感觉钱花得明白。
机构回复
感谢您选择我们。我们理解用户对价值的关注，因此希望通过清晰的利弊分析，帮助您做出最适合自己的决定。一次性解决多重疑问，确是为长远健康管理考虑。
确诊后急着用药，选了加急服务。果然神速，4天就出了电子报告，我们先给医生看了，纸质报告隔天也寄到。速度没得说，关键结果和我之前手术组织的初步检测能对上，心里更踏实了。
机构回复
在您最需要速度的时候，我们的加急通道能发挥作用，这很棒。同时，保证与既往结果的可比性和准确性是我们的底线。祝您治疗有效！
预约系统挺方便的，但采样当天到场后，发现前台同时要处理咨询、登记、接电话，有点忙不过来，我等了大概十几分钟才轮到我登记。希望人手能更充足一些。
机构回复
十分抱歉在登记环节让您等候了。我们已关注到高峰时段的服务压力问题，正在筹划增加人员调配和优化前台流程，以缩短等待时间，感谢您的指出。
老公确诊前列腺癌后，我替他来咨询。前后对比了好几家，这家的咨询师最能站在家属角度考虑，没一味推最贵的，而是结合我们的经济情况和治疗紧迫性给了务实建议。这种共情和实在，在困难时期特别温暖。
机构回复
在艰难时刻给予家庭最切实的支持与建议，是我们的使命。感谢您对我们共情能力和务实态度的认可。祝愿您的先生治疗有效，我们愿持续提供相关信息支持。
有家族史，趁着自己还年轻来做筛查。价格是我半月的工资，心疼。但转念一想，如果真有问题，早发现省下的治疗费和挽回的健康，远不止这个数。检测过程很顺畅，就当是给未来买了个“健康扫描仪”。
机构回复
感谢您的分享和如此形象的比喻！“健康扫描仪”这个说法很好。预防的意义大于治疗，很高兴我们的服务能成为您健康规划的一部分。
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