肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在延安发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在延安完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在延安接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在延安需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在延安,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (13条,均分4.9)
(化疗前检测)妈妈确诊肠癌,准备化疗前医生让做这个。穿刺取样时妈妈很怕疼,护士姐姐特别有办法,一边准备一边讲笑话,还握着妈妈的手。妈妈后来跟我说‘好像也没那么可怕’。采样过程的人情味让我们在艰难时刻感到了一丝温暖。
机构回复
读到您的评价,我们很感动。在疾病面前,专业的医疗技术应与人文关怀并重。我们一直致力于培训医护的沟通与共情能力,能为您母亲带来片刻的放松与温暖,是对我们工作最大的肯定。祝阿姨治疗顺利!
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
作为肺癌患者家属,最怕流程复杂。这次体验下来,感觉他们把复杂的事都包办了。特别是协调医院病理科这一块,他们开了正规的借片函并指导具体操作,省了我们家属很多口舌和奔波。
机构回复
能为您分担一些实务性的困难,我们感到欣慰。协调医疗资源是我们的服务内容之一,确保合规且高效。感谢您对我们工作的认可,我们将继续为更多家庭提供支持。
作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!
体检CEA指标持续偏高,心惊胆战,决定做个深度检查。对比了好几家,这家价格算中等,但项目很全,还包括了MSI和TMB这些免疫治疗指标。做完后虽然没发现典型致癌突变,但排除了很多风险,也明确了TMB高,医生说未来万一有问题,免疫治疗可能受益。这笔钱买了个“可能性地图”,值。
机构回复
感谢您的选择。为体检异常者提供全面的风险评估和潜在治疗路径预判,正是我们设计此产品的初衷之一。清晰的结果有助于后续更高效的健康管理,祝您一切安好。
我老公结直肠癌肝转移,化疗前需要基因检测。时间就是生命!从医生开单到样本进入实验室,全程有专人跟踪,每天都能在系统里看到进度更新,心里踏实不少。报告比承诺日期还早了一天,分析很全面。虽然价格不菲,但为了救命的信息,流程这么透明高效,值了。
机构回复
您的信任是我们最大的动力。对于急迫的治疗需求,我们启动了加急流程并保持进度透明,就是希望减轻家属的焦虑。愿检测信息能助力精准治疗!
对比了好几家,最后选了这个。看中的是分析的基因数量多,而且附送遗传风险分析。结果确实很全面,像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入,长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒!全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
报告里对每个靶点推荐的药物,都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气!让我们在激动地找到‘钥匙’后,立刻能现实地考虑能不能用得起,避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信,一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环,我们会在后续继续完善这部分信息。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
体验整体不错,但有个小问题。采样后给的注意事项单子是打印的通用版,上面有些情况和我实际的不太一样(比如我的穿刺点位置)。虽然护士口头补充说明了,但如果能根据个人情况稍微手改一下重点,或者定制化几句,对我们年纪大记性不好的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,个性化的提示更能确保安全。我们已经将您的意见反馈给护理部,研究如何优化术后指导单,增加手写批注或个性化勾选选项。再次感谢!
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景,能初步看懂我的病理报告,沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌,更新换代很快,这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序,没有推销的嘈杂感,一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事,是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景,并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入,能成为您信任的来源。
为了靶向药选择做的检测。服务体验整体很好。尤其点赞售后客服的专业度,不是那种只会读稿子的。我问了一个关于检测技术原理的偏门问题,她直接转给了技术老师,技术老师很快用通俗的语言给我解释清楚了。这种内部协作高效,真正解决问题的团队,让人信赖。
机构回复
感谢您对我们团队专业协作能力的认可!我们坚持“首问负责制”,任何问题都会由最专业的同事为您解答,确保您获得准确、易懂的答案。您的信赖,我们倍加珍惜。
咨询老师回复非常及时,哪怕是下班时间。而且她记得我上次沟通的细节,不用我反复说情况,沟通效率很高,感觉是被当作一个具体的‘人’在对待,而不是一个订单号。
机构回复
感谢您的细心体会。我们要求顾问建立完整的服务档案,正是为了提供有连续性、个性化的服务。您的认可对我们是最好的鼓励。
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