同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在延安确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于延安使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在延安希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于延安希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在延安有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”，其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事：第一，像点名一样，查看28位关键“维修队员”（基因）本身有没有出现问题（突变），这就像是检查维修工具的完好性。第二，通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点，评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱（即HRDscore），这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失（即同源重组修复缺陷），这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状态，且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在延安的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的延安服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (13条，均分4.5)
帮肺癌晚期的父亲做的检测。技术层面我不懂，但能感觉到很专业。有一点小建议：报告里的专业术语比较多，虽然附有名词解释，但对于心急如焚的家属来说，还是希望有更通俗的“一句话结论”放在最前面。整体是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已将“结论前置化、语言更通俗”纳入报告优化计划，力求让家属在第一时间抓住核心信息。再次感谢您的反馈！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
前列腺癌骨转移，病情紧急。申请了加急服务，额外付了费，但真的值！5天就拿到完整报告，HRD高分。医生当天就调整了方案。虽然加急有成本，但抢到了时间，我觉得这钱花得对。
机构回复
感谢您对加急服务的认可。在紧急临床需求面前，我们尽力通过快速通道提供支持。能为您争取到宝贵的治疗时间，我们感到非常值得。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
检测结果等了将近20天才出来，等待过程确实有点煎熬，怕耽误病情。价格嘛，属于市场价，但等待时间拉长了，就会让人觉得性价比有点打折扣。好在结果出来后对治疗有帮助，客服态度也不错，所以整体还行。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待！组织样本检测流程复杂，为确保结果准确，有时确实需要一定时间。我们正在优化流程，力求在保证质量的前提下进一步提升效率。
爸爸是胃癌晚期，想看看有没有新的治疗机会。从咨询到寄送样本，全程都有人跟进，每一步都会发消息通知，不用我们反复去问。虽然最后结果可能不太理想，但这个过程的服务让我们家属感到被支持，不是孤军奋战。
机构回复
感谢您选择我们。在关键时刻，我们希望能通过细致、透明的流程服务，为患者家庭分担一些压力。我们会继续努力，为更多家庭提供有价值的检测信息和温暖的支持。
做完检测后，顾问主动问我要了主治医生的联系方式，说可以协助进行临床解读。我本来还担心医生会不会嫌麻烦，结果他们是用非常规范的学术沟通函，把核心结论和临床意义提炼好发过去的，医生看了直说省了他很多时间，这个服务很贴心。
机构回复
您说到了关键点。我们与临床医生的沟通务必追求专业、高效、不添麻烦，这样才能真正成为医患之间的桥梁，让检测价值最大化。很高兴这项服务得到了您和医生的双重肯定。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
我是一名肺癌患者家属，在对比几家机构时，特意问了数据存储地点。他们家明确告知服务器在国内，且是符合医疗数据安全等级保护要求的。相比一些含糊其辞或者说数据放国外的，这点让我最终选择了他们，感觉更受中国法律保护。
机构回复
您的选择是对我们合规性的肯定。我们所有数据均存储于国内通过安全认证的服务器，严格遵守国家法律法规和医疗数据安全标准，为您提供受法律充分保护的本地化服务。
我是二次手术前做的这个检测，为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅，报告出来后，检测机构的医学顾问还和医生通了个电话，详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了，而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作，确保检测结果有效应用于治疗，是我们最重视的环节。感谢您的肯定，我们将持续做好临床端的支持工作。
我妈妈是胰腺癌，病情复杂。咨询时我问了很多刁钻问题，客服自己答不上来的，会去问技术老师再回电给我，这点让我觉得很负责。不过希望以后电话转接等待时间能短一点。
机构回复
感谢您的耐心与认可。对于复杂问题，我们坚持‘准确第一’，所以有时需要稍长时间向专家确认。我们已增加专职技术支持坐席，以期缩短响应时间。
爸爸是晚期前列腺癌，医生说可以用PARP抑制剂，但得先做这个HRR和HRD检测。整个过程挺顺利的，用之前的病理白片做的。报告出来显示HRD阳性，医生立刻安排了用药。现在爸爸病情稳定，精神状态也好多了。这个检测真是给了我们一个非常明确的治疗方向，感觉钱花得值。感谢！
机构回复
很高兴得知我们的检测结果为您的父亲带来了精准的治疗选择。PARP抑制剂对于HRD阳性的患者效果显著。祝愿老人家后续治疗顺利，情况持续好转！
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